지적 불능의 원인

기질적 원인 이외에, 지적 불능과 연관된 1,000개 이상의 유전적 장애가 고려된다는 것은 놀라운 일이다. 그러나 알려진 수많은 원인에도 불구하고 대다수의 사례, 특히 경도 지적 불능의 주요 원인을 확신하지 못한다. 중등도에서 최고도 지적 불능의 거의 2/3는 유전적 또는 환경적 원인이 알려진 반면 경도 지적 불능이 있는 사람의 약 1/4 정도만 원인이 파악되고 있다. 일부 원인은 유전적 장애나 자궁 내에서 문제가 생기는 것처럼 출생 전 태내에서 발생한다. 다른 원인으로는 미숙아나 출산 시 산소 부족처럼 출산과 관련이 있다. 그 외 뇌수막염, 두부 손상, 출생 후에 발생하는 수많은 문제가 원인이 되고 있다.

 

지적 불능에 기여하는 위험 요인의 4개 주요 범주는 생물학적, 사회적, 행동적, 교육적 범주이다. 이러한 4개의 위험 요인은 부모에서 아동에게로 세대에 걸쳐 상호작용을 하고 있으며 이러한 포괄적 상호작용에 의해 지적 결함의 원인이 복잡하게 연결되어 있다.

 

강력한 생물학적 요인과 연루되어 있기 때문에 기질적 지적 불능에 대해서는 알려진 것이 많다. 또한 문화-가계성 원인에 비해 기질적 문제를 진단하는 기술이 발달되서 이러한 유형의 지적 장애를 추정하는 것도 향상되었다. 지적 불능이 있는 모든 사람의 약 1/3에서 1/2 정도가 명백한 기질적 원인을 나타낸다(Hodapp et al.,2006). 이와 대조적으로 문화-가계성 집단은 지적 불능이 있는 사람의 1/2에서 2/3를 구성하고 있다고 해도 정확한 원인을 파악하기가 쉽지 않다.

 

유전과 환경 요인

인간 지능에 관한 연구는 유전적 표현에 영향을 주는 유전자 구성과 환경적 요인이 관여하는 기본 절차라는 면에서 가장 큰 관심을 받고 있다. 아동은 IQ를 물려받는게 아니라 유전자형을 물려받는데 이는 지능과 관련되는 유전자들의 집합이다. 환경에서 유전자형의 표현(유전자와 환경의 상호작용)을 표현형이라고 한다. 특성의 유전성은 유전적 영향에 기여하는 변인의 분산 비율을 나타낸다(Neisser et al., 1996). 따라서 주어진 특성의 유전성 정도는 전혀 없는 0%부터 100%까지 유전적으로 결정될 수 있다.

그럼에도 불구하고 지능의 유전성이 지적 불능의 유전성을 추정하는 것은 100% 확신할 수 없다. 지능의 구조와 표현에 강력한 역할을 하는 것은 유전적 요인과 비유전적 요인의 복합적인 관계에 있기 때문이다. 지적 불능에 대한 구체적인 유전적 원인이 많기 때문에 환경적 영향의 중요성에 대한 회의적인 시각이 있으나 환경적 요인을 배제한 명확한 진단이 어려운 경우가 상당히 많다. 불리한 배경의 아동에서 주요 환경적 변이가 인지적 수행 및 환경적 적응에 영향을 미치는 사례와 태내 환경(약물, 술, 영양상태 등) 역시 지적 불능의 원인으로 파악되고 있으며 이러한 문제를 개선하기 위해 공중보건 증진의 확대, 임신 중 건강에 대한 교육과 관리로 아동의 지적, 인지적 기능을 개선하는 노력이 필요하다.

 

유전적 요인과 체질적 요인

지적 불능과 연관이 있는 유전적 요인의 조건에 관한 지식의 놀라운 발전에도 불구하고, 지능의 결함을 초래하는 실질적인 생물학적 요인에 대해 아는 것은 아직 미미하다. 유전자의 이상 또는 특정 장애의 위험을 증가시키는 유전자의 확인은 유전적 선별과 상담에서 아주 중요하지만, 이러한 확인이 지적 불능에 대한 효과적인 처치의 형태를 구체화해 주지는 않는다. 지적 불능의 원인이 되는 조건이 아주 많기 때문에 연구가 많이 이루어진 몇 가지 원인을 알아보고자 한다.

 

A. 염색체 이상

(1) 다운증후군: 염색체 이상으로 인해 일어나는 가장 흔한 장애는 다운증후군이다. 이러한 이상은 성염색체의 수에서도 일어날 수 있는데 이는 Klinefelter 증후군(XXXY, 남성이 X 염색체를 하나 더 가지고 있다), 그리고 Turner 증후군(XO, 여성에게서 두 번째 X 염색체가 없는 장애)과 같은 지적 불능 증후군을 초래한다. 다운증후군이 있는 아동의 수는 점차 감소하고 있는데 이러한 현상은 태내 선별검사를 하는 비율이 증가했기 때문이다. 태내 검사로 다운증후군이라는 진단되면 임신 중단(낙태)이 증가했기 때문이다.

다운증후군에서는 몇 가지 구별되는 신체적 특징이 나타나는데, 작은 두개골, 경사진 눈썹에 아몬드 모양의 눈, 작은 입에서 불거지는 큰 혀, 평평한 콧마루, 짧고 굵은 새끼손가락, 손바닥을 가로지르는 하나의 손금이 있는 네모진 손(원숭이처럼)이 있다. 이러한 신체적 특징은 때로는 드러나지 않을 수도 있으며 신체적 특징에는 개인마다 차이가 있을 수 있다.

대부분의 다운증후군 사례에서 염색체가 하나 더 있는 것은 비분리 때문인데, 감수분열에서 어머니의 21번 염색체 쌍이 잘못된 것이다. 어머니의 두 개의 염색체가 아버지의 21번 염색체 하나와 결합하지 못하여 정상적인 두 개 염색체 대신에 21번 염색체가 세 개(21번 삼염색체성이라고 한다)가 되는 것이다. 비분리는 산모의 연령과 매우 큰 관련이 있기 때문에 다운증후군 발생률은 어머니의 나이가 35세 이하일 때에는 1,000명당 1명의 확률이지만 어머니의 연령이 45세 이상이 되면 1,000명당 20명으로 증가한다(Wu & Morris, 2013).

다운증후군의 염색체 기준을 잘 알고 있다고 해도 다운증후군이 있는 아동에게서 보이는 지적 불능의 구체적인 원인은 아직 모른다. 21번 염색체의 유전자 지도에 의해 일부 유전자들이 뇌 발달에 대한 영향을 제한시킨다고 추정하고 있다. 기능적 관점에서 이 이론을 검증하기 위해 연구자들은 다운증후군이 있는 아동과 없는 아동의 신경 심리검사에 근거해서 해마 기능에서의 차이를 찾아냈다(Roizen, 2007). 해마가 장기기억에서 중요한 역할을 하기 때문에 이러한 결과는 다운증후군이 있는 아동이 정상적인 언어 기술을 습득하는 능력에 영향을 미치는 요인으로 볼 수 있다.

 

(2) 취약 X 증후군: 유전적으로 물려받는 가장 흔한 지적 불능 장애의 원인이다(다운증후군이 더 빈번하게 발생하지만 유전되는 경우는 드물다). 이 장애는 남성 4,000명 중 1명, 여성 8,000명 중 1명이 발생한다(Hagerman, 2011). 취약 X 증후군의 신체적 특징은 다운증후군보다 더 미묘한데, 큰 이마, 돌출된 턱, 낮고 돌출된 귀가 특징이다. 일반적으로 경도 정도에서 중등도 범위에 있고 남자에게 더 유 유해한 영향을 끼친다. 이 증후군이 있더라도 여자에게서는 절반 정도에서 지적 불능이 보이는 데 비해, 남자에게서는 대부분 지적 불능이 있다(Reiss & Hall, 2007).

FMR-1 유전자라고 알려진 취약 X 증후군의 유전자가 X 염색체에 위치해 있다고 해도 이 증후군은 전통적으로 X 연관 유전 패턴을 따르지 않는다. 이 장애를 가지고 있으면서 전달하는 여성의 1/3에서 1/2 정도는 자기 자신도 증후군의 변형에 걸리며 인지적 또는 정서적 결함을 조금 보인다. 또한 FMR-1 유전자가 있는 남성의 약 20%는 이 장애를 전달하지만 그들 자신은 영향을 받지 않는다. 

취약 X 증후군의 영향을 받은 남성의 대부분은 인지와 의사소통 발달이 상당히 지연될 뿐만 아니라, 수줍음과 빈약한 시선 접촉이 일반적인 남성들과 비교해 볼 때 매우 특이한 사회적 패턴 및 의사소통 패턴을 보인다. 취약 X 증후군이 있는 대부분의 남성과 여성의 약 1/3은 자신을 깨물기, 반복된 행동, 손뼉 치기, 발끝으로 걷기처럼 자폐증과 유사한 행동을 보이며, 이 장애가 있는 아동의 절반 가까이는 자폐증 진단 준거를 충족한다(MaCary & Roberts, 2013).

 

(3) Parder-Willi 증후군: 지적 불능, 학습 불능, 불완전한 성적(sexual) 발달, 작은 외모, 낮은 근육 긴장 상태, 끊임없는 식탐 충동이 있는 복합 유전적 장애이다. 이 장애는 드물며, 이 증후군의 행동 패턴을 보이는 아동(2~6세)은 지나치게 많이 먹고, 음식을 찾아다니고, 음식을 숨기는 행동을 한다. 이로 인해 정상보다 높은 칼로리의 섭취로 비만인 경우가 많다.

 

(4) Angelman 증후군: 대개 중등도에서 최고도의 지적 불능과 연관이 있다. 이 장애가 있는 아동은 어색한 걸음걸이, 경련이 있는 움직임, 손뼉 치기, 발작, 발성의 상실과 같은 특징을 보인다. 구별되는 안면 특징은 큰 턱과 벌린 입이다(Didden et al., 2009).

Prader-Willi 증후군과 Angelman 증후군은 15번 염색체의 이상과 연관이 있으나 선천적인 것으로 간주되지는 않는다. 이 증후군들은 수정될 때나 수정될 시기에 발생하는 자연적인 유전자 발생 결함 때문이라고 추정한다. 어머니의 15번 염색체 부위에 영향을 미치는 유전자가 기능적인 역할을 못 하는 이유는 아직 알려지지 않았다. 유전자 및 서로에게 아주 밀접한 유전자들의 이러한 결여가 관련된 증후군들을 일으키는 것으로 추정되고 있다. 

 

 

B. 단일 유전자 질환

지능과 인지 기능에 영향을 미치는 그 밖의 증후군들은, 물질대사의 선천적 이상이라고 알려진 유전적인 신진대사 결함 때문일 수 있다. 이러한 결함으로 인해 특정 발달 단계에서 필요한 일정한 화학물질이 과잉 또는 부족하게 된다. 물질대사의 선천적 이상은 심한 지적 불능 사례의 3~7%에 해당한다(Antshel & Armold, 2007).

단일 유전자 질환 중 가장 잘 알려진 것은 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)으로 대략 15,000명당 1명 발생하는 드문 질병이다. 다운증후군의 원인이 되는 염색체 이상과는 달리 PKU의 원인은 전형적인 Mendel 법칙에 의해 전달되는 수용형 유전자이다. 아동은 부모 양쪽으로부터 유전자를 받는데 이 유전자는 아미노산 페닐알라닌을 다른 필수 아미노산인 티로신으로 변환시키는데 필요한 간(liver) 효소가 부족하게 만든다. 티로신은 정상적으로는 신체 발달에 필요한 다른 화학물질로 변환된다. 많은 음식에 들어 있는 페닐알라닌을 대사 작용할 수 없기 때문에 몸에 축적되고  또 다른 대사 이상 산물인 페닐피루브산으로 변환된다. 이러한 대사산물은 뇌 손상, 지적 불능, 몸에서 나는 곰팡이 냄새, 과잉 활동, 발작 등을 유발한다. 또한 피부와 머리카락의 윤기가 부족하게 되고 종종 탈색시키기도 한다. 

 

 

신경생물학적 영향

태아의 발달 및 유아의 발달은 영양 부족, 유독물질에 대한 노출, 임신이나 출산 시 스트레스 요인과 같은 다양한 생물학적 환경에 의해서도 영향을 받을 수 있다. 이러한 조건은 직접적으로나 간접적으로 낮은 지능 및 지적 불능의 원인이 될 가능성을 높여준다. 이 영향은 태아에게 미치는 정도와 태아 발달 시기(처음 3개월이 가장 민감한 시기)에 따라 종종 달라진다. 임신과 분만은 전체 지적 불능의 약 10%를 설명하는 외상, 감염, 합병증의 위험에 가장 노출이 심한 시기이다. 

임신 중에 모체의 음주를 통한 태내기의 알코올 노출은 가장 널리 인식되고 있는 지적 불능의 원인 중 하나이다. 태아 알코올 스펙트럼 장애(Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD)는 임신 기간 중 그 수준에 상관없이 알코올에 노출된 것과 연관이 있는 모든 결과를 포괄하는 용어이다. 소량의 알코올이라도 태아의 성장과 지적 능력에 부정적인 영향을 미칠 수 있다. 태아 알코올 증후군은 중추신경계(CNS)의 역기능, 안면 특징에서의 이상성, 10%에 미치지 못하는 성장 지체가 특징이다. 중추신경계의 발달에 대한 알코올의 기형 발생(태아 발달을 손상시키는) 영향 그리고 알코올 중독과 연관된 대사 및 영양 문제로 인한 피해와 연루된다고 믿고 있다. 지적 결손 이외에 주의력 결핍, 낮은 충동 조절, 심각한 행동 문제를 포함해서 종종 ADHD와 유사한 장기적인 어려움을 가지는데 종종 성인기까지 지속된다.

 

알코올 이외에 다른 기형 발생 물질이 중추신경계 발달에 영향을 미치는데, 임신 3개월 전에 모체가 풍진(Rubella)과 같은 바이러스에 감염되면 태아에게 심각한 손상을 가져올 수 있다. 중추신경계에 발생한 결핵, 퇴행성 신경 질환, 유행성 이하선염 등도 지적 불능으로 이어질 수 있다. 또한, 임신 중 복용한 약물, 출산 시 호흡 지연에 의한 산소결핍증, 납이나 일산화탄소 같은 독성, 뇌의 종양이나 낭종에 의해서도 발생할 수 있다.