자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 특징

자폐증, 또는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회적 의사소통 및 비정상적인 행동과 관심이 특징인 복합적인 신경 발달 장애이다. 자폐증, 또는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 아동이 자신을 둘러싼 세상과 상호작용하는 모든 측면에 영향을 미치며, 대뇌의 많은 부분들과 관련되어 있다. 이로 인해 사회적 반응성, 의사소통 능력, 다른 사람에 대한 감정을 약화시킨다. 

 

자폐증의 실질적인 역사는 1943년에 정신과 의사 Leo Kanner가 생애 초기에 사람보다는 물체에 더 관심을 보이고, 눈 맞춤을 피하고, 사회적 인식이 부족한 아동을 기술하면서부터 시작되었다. 이 아동들은 언어가 제한되거나 언어가 없고, 정형화된 운동 활동을 보였다. 이들은 또한 동일성에 대한 집착을 보이는데, 이것은 일상생활과 활동에서 동일함을 유지하고자 하는 불안하고 강박적인 고집이다. 

 

영아를 품에 안고 눈을 맞출 때 부모는 말로 표현하기 어려운 행복감과 아이에 대한 애정이 넘쳐나는 것을 느낄 수 있다. 미소를 짓고 손을 움켜잡아 주는 아주 조그마한 행동들에서 유대감은 커질 것이고 영아기의 전형적인 발달 과정에서 사회적 반응성과 다른 사람에 대한 감정표현 등을 배우게 될 것이다. 처음부터 사회적 존재인 일반적인 아이들과는 달리, ASD 아동은 상호작용을 하면서 정상적인 관계를 형성하거나 다른 사람과 의사소통을 할 수 없는 것처럼 보인다. 또한, 자라면서 말도 거의 하지 않는다. 반복적인 말을 되풀이하거나 의미 없는 말을 불쑥 내던진다. 자신의 요구를 전달하기 위해 자신의 감정이 어떤지를 말하기 위해 얼굴 표정이나 몸짓을 사용하지 않는다. 미소도 없고, 고개 끄덕임도 없고, 머리를 흔들지도 않고, 타인에게 관심을 보이지 않는다. 생후 첫 몇 년이 지나면 아이는 점점 더 고립되기 시작한다. 의식과 흥미로 이루어진 자신만의 작은 세계에 갇히게 되며, 이것이 누군가에 의해 자극을 받게 되면 극도로 흥분 혹은 화를 내기 시작한다. 

ASD는 사회적 상호작용 및 의사소통 기술에서의 심각하고 지속적인 손상 그리고 제한적이고 반복적인 행동과 관심이 특징인 DSM-5에 있는 장애이다(APA, 2013). ASD는 특정한 하나의 모습이 아니다. ASD가 있는 모든 아동이 핵심 특징을 보이기는 하지만, 증상의 형태나 생활에 스며 있는 정도, 심각성, 능력, 관련 질병, 필요한 지원에서 아주 다르다.

 

ASD가 있는 아동은 특이하고 종종 난해한 방식으로 행동한다. 이들은 장난감 자동차의 바퀴가 돌아가는 모습이다. 소리에 흥분하여 소리를 지르고, 누군가가 같이 놀고자 시도하면 무시하거나 극도로 화를 낸다. 때때로 이들은 상대방을 투명 인간인 것처럼 못 본 척하지만, 그들이 원하는 무언가가 있을 경우 얼굴을 직접 응시하거나 팔을 힘껏 잡아당길 때도 있다. ASD이 있는 아동은 상대방과 소통하기를 원하지 않으며 마치 들리지 않는 것처럼 행동하기도 한다. ASD가 있는 일부 아동은 흐르는 물, 흔들리는 것, 건전지로 작동되는 장난감, 엘리베이터처럼 소리가 나거나 움직이는 물체를 두려워한다. 그러나 이 아동은 위험한 고속도로에서 나는 자동차의 굉음에 대해서는 자각하지 못한다. 

 

ASD가 있는 또 다른 아동은 범상치 않은 지각 능력이 있는데 이러한 지각 능력은 환경의 미세한 변화에 대한 반응으로 스트레스를 야기할 수 있다. 정형화되고 반복적인 동작 활동에 몰두해서 많은 시간을 보내며, 자신의 전체 환경보다는 자기 세계의 국도로 사소한 것에 집중한다. 예를 들면, 그림의 전체보다는 작은 일부분, 자신의 옷에 묻은 작은 점과 같이 자신의 세계 속에서 작은 물체 또는 사건에 집착하기 쉽다. 우리 대부분은 숲의 나무를 전체적으로 보는 반면, 자폐증이 있는 아동은 솔잎 하나에 집착하는 것 같다.

 

자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 진단 준거

ASD의 DSM-5 진단 준거에 따르면 ASD의 핵심 특징은 두 가지 증상 영역으로 대표된다.

1. 사회적 의사소통과 상호작용: 세 가지 유형이 있는데 ASD 진단을 하려면 세 가지 모두에 해당되어야 한다. 

(1) 사회-정서적 상호성의 손상

(2) 사회적 상호작용을 위한 비언어적 의사소통 행동에서의 손상

(3) 관계를 유지하고 관계를 이해하기를 발전시키는 데에서의 손상

 

2. 제한적이고 반복적인 행동: 네 가지 증상 유형이 있는데, ASD 진단을 하려면 최소 두 가지 유형에 해당되어야 한다. 

(1) 상동적 또는 반복적인 운동성 동작, 물건의 사용 또는 말하기.

(2) 동일성에 대한 고집, 판에 박힌 일상에 대한 융통성 없는 집착, 의식화된 패턴의 언어 또는 비언어적 행동.

(3) 집중에서 비정상적으로 아주 제한적이고 고착된 관심.

(4) 감각 정보에 대한 과잉 반응 또는 과소 반응, 환경의 감각 측면에 대한 특이한 관심.

 

 

DSM-5: 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 진단준거(출처: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed. American Psychiatric Association.)

 

(A) 다양한 맥락 전반에서 다음의 사항이 나타난다. 즉, 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용에서 지속적인 손상이 현재 있거나 과거력이 있다(예시들이 완전하게 모두 설명하고 있는 것은 아니다).

     (1) 사회-정서적 상호성의 손상. 범위는, 예를 들면 비정상적인 사회적 접근 및 정상적인 대화의 실패에서부터, 흥미 감소, 감정의 감소, 정서 공유의 감소, 사회적 상호작용의 시도 및 반응의 실패까지다.

     (2) 사회적 상호작용을 위해 사용하는 비언어적인 의사소통 행동에서의 손상. 범위는, 예를 들면 언어적 및 비언어적 의사소통이 불완전하게 통합되는 것에서부터, 비정상적인 눈 맞춤 및 몸짓 언어, 몸짓의 이해 및 사용에서의 손상, 얼굴 표정 및 비언어적 의사소통이 전혀 없음까지다. 

     (3) 관계를 발달시키고, 유지하고, 이해하는 데에서의 손상, 범위는, 예를 들면 다양한 사회적 맥락에 적합하도록 행동을 조절하는 데에서의 어려움에서부터, 상상 놀이를 함께하거나 친구 만들기가 어려움, 또래에게 관심이 없음까지다.

-. 사회적 의사소통의 결함, 제한적이고 반복적인 행동 패턴에 기초하여 현재의 심각도를 명시한다.

 

(B) 제한적이고 반복적인 행동, 흥미, 활동. 다음의 증상 중에서 최소한 두 가지 이상이 현재 있거나 과거력이 있다(예시들이 완전하게 모두 설명하고 있는 것은 아니다).

     (1) 정형화된 또는 반복적인 운동 동작, 물체의 사용, 또는 말하기(예를 들면, 단순한 운동 상동증, 장난감 나열하기 또는 물체를 넘기기, 반향어(타인의 말을 의미도 모르면서 그대로 메아리처럼 되받아서 따라 하는 말), 개인에게만 해당하는 문구)

     (2) 동일성에 대한 고집, 판에 박힌 일상에 대한 융통성 없는 집착, 또는 의식화된 패턴의 언어 또는 비언어적 행동(예를 들면, 작은 변화에 대한 극심한 고통, 전화의 어려움, 엄격한 사고 패턴, 의례적인 인사, 같은 길로 다녀야 하거나 매일 같은 음식 먹기)

     (3) 정도 또는 집중에서 비정상적으로 아주 제한적이고 고착된 관심(예를 들면, 특이한 물체에 대한 강한 애착 또는 집착, 지나치게 국한된 관심, 집요하게 반복된 관심)

     (4) 들어온 감각 정보에 대한 과잉 반응 또는 과소 반응, 또는 환경의 감각적인 측면에 대한 특이한 관심(예를 들면, 통증/온도에 대한 시각적 매료)

-. 사회적 의사소통의 결함, 제한적이고 반복적인 행동 패턴에 기초하여 현재의 심각도를 명시한다.

 

(C) 증상은 초기 발달기에 있어야 한다(그러나 사회적 요구가 제한된 능력을 초과하기 전에는 증상이 완전히 나타나지 않을 수 있고, 나중에는 학습된 경험을 통해 증상이 감춰질 수 있다).

 

(D) 증상은 사회적, 직업적, 또는 현재의 기타 중요한 기능 영역에서 임상적으로 심각한 결함을 일으킨다.

 

(E) 이러한 방해는 지적 불능(지적 발달장애) 또는 전반적 발달 지연으로는 잘 설명되지 않는다. 지적 불능 및 자폐 스펙트럼 장애는 동시 발병이 빈번하다. 자폐 스펙트럼 장애와 지적 불능을 동시 발병으로 진단하려면, 사회적 의사소통이 일반적인 발달 수준에서 기대되는 것보다 낮아야 한다.

 

주의: DSM-IV 진단에 잘 들어맞는 자폐성 장애, 아스퍼거 장애, 구체화되지 않았으나 전반적 발달 장애로 진단된 사람은 진단이 자폐 스펙트럼 장애로 내려져야 한다. 사회적 의사소통에 뚜렷한 손상이 있지만 증상이 자폐 스펙트럼 장애의 다른 준거를 충족시키지 않으면 사회적 의사소통 장애로 평가해야 한다.

 

다음 항목이 있으면 명시한다.

-. 지적 결함을 동반 또는 동반하지 않음

-. 언어적 결함을 동반 또는 동반하지 않음

-. 알려진 의학적 상태나 유전적 상태 또는 환경적 요인과 연관성

-. 다른 신경 발달장애, 정신장애, 행동장애와 연관성

-. 긴장증 있음

 

 

범 스펙트럼 ASD

자폐증 또는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)라는 말을 들으면, 우리는 드라마 [이상한 변호사 우영우]를 떠올릴 것이다. 천재적인 두뇌와 자폐 스펙트럼 장애를 동시에 가진 신임 변호사가 대형 로펌에서 자신만의 색깔로 어려운 사람들을 돕는 모습을 보면서 자폐 스펙트럼에 대한 인식의 변화라는 관점에서는 성공적이었으나 영화나 드라마에서 나오는 것처럼 특별한 재능을 보여 주는 경우는 일부일 뿐 대부분은 그렇지 않다.

 

ASD는 스펙트럼 장애인데, 이는 증상, 능력, 특징들의 조합이 서로 다르고 심각성의 정도도 다르게 표현되기 때문이다. 따라서 ASD는 '양자택일적인' 현상이 아니다. 스펙트럼의 한쪽 끝에는 자기 방의 구석에 웅크리고 앉아서 몇 시간 동안 끝도 없이 반복적인 행동을 하면서 누구에게도 관심을 주지 않는 사람이 있다면 다른 한쪽 끝에는 고객과의 상호작용이 강제되지 않는다면 협력 작업도 가능한 사람이 있다. ASD가 있는 아동은 지적 능력, 언어, 연령, 사회경제적 상태(SES), 성별, 인종에서 아주 다양하지만, 대다수는 핵심적인 장애 특징을 대부분 가지고 있다. 하지만, 핵심적인 장애 특징의 유사성에도 불구하고 증상의 표현과 심각성에서는 아주 큰 변동성을 보인다. 

 

 

ASD의 핵심 손상

ASD가 있는 아동은 사회적 자극에 적응하기, 타인을 모방하기, 관심의 초점을 타인과 공유하기, 다른 사람의 감정을 알아차리고 이해하기에서의 손상을 포함하여 타인과의 관계에서 심각한 어려움을 겪고 있다. 이들은 언어 이전의 발성 및 몸짓 사용에서의 손상, 대명사 전도와 같은 언어적 특이함, 사회적 맥락에서 적절한 언어 사용의 어려움을 포함하여 사회적 의사소통에서 심각한 이상을 보인다. 

 

ASD가 있는 아동은 행동, 관심, 활동에서 제한적이고 반복적인 패턴을 보인다. 이러한 패턴은 일반적으로 두 개의 범주로 나뉜다.

(1) 반복적인 감각과 운동 행동: 특정 자극에 대한 흔치 않은 감각적 관심, 일정한 자극에 대한 과잉 민감성 또는 둔감성, 정형화된 손 및 신체 움직임, 반복적인 말 또는 반복적인 사물의 사용이 포함된다. 

(2) 동일 행동에 대한 고집: 강박과 의식(Rituals), 변화에 대한 저항이 포함된다.

 

 

ASD 관련 특성

(1) ASD가 있는 아동의 약 70%는 지적 불능 장애가 있다고 이전에는 추정하였으나, 최근 보고에 의하면 지적 불능 장애가 있는 아동의 40~50%가 ASD가 있는 것으로 추정하고 있다. 이러한 감소는 고기능 ASD의 진단이 증가하고 초기 개입의 효과와 연관이 있는 것으로 보인다.

(2) ASD가 있는 아동은 마음 이론(ToM), 즉 신념, 의도, 감정 소망을 포함해서 자기 및 타인의 마음을 이해하는 능력에서 결함을 보인다.

(3) ASD가 있는 아동은 순차적 계획 및 조절 행동(예를 들면, 실행 기능)에서 전반적인 결함이 있다.

(4) ASD가 있는 아동은 발작, 수면 문제, 위장 증상, 머리둘레의 증가와 같은 의학적 질환과 신체적 특징을 보이기도 한다. 

(5) ASD가 있는 아동은 ADHD, 품행 문제, 불안과 공포, 기분장애와 같은 문제점이 동시 발병하는 경우가 보일 수도 있다.